Hämophilie ist eine seltene, genetisch bedingte und angeborene Blutgerinnungsstörung, die auf einem Mangel an Gerinnungsfaktoren beruht. Das bedeutet, dass Menschen mit Hämophilie länger bluten als Gesunde. Schätzungen zufolge ist einer von 10.000 Menschen an Hämophilie erkrankt, und 450.000 Menschen sind weltweit von einer schweren Hämophilie betroffen.
In der Mehrzahl der Fälle wird die Hämophilie typischerweise von der Mutter auf den männlichen Nachwuchs übertragen. Ein Drittel aller Fälle wird über Spontanmutationen verursacht. Die verantwortlichen Gene für Hämophilie A und B liegen auf dem X-Chromosom, weshalb fast ausschliesslich Männer davon betroffen sind.
Es gibt zwei verschiedene Arten von Hämophilie. Am häufigsten tritt Hämophilie A auf, bei der ein Mangel oder eine mangelhafte Form des Gerinnungsfaktors VIII vorliegt. Hämophilie B ist die seltenere Form und betrifft lediglich 15-20 % aller Erkrankten. Dabei ist der Gerinnungsfaktor IX fehlerhaft oder abwesend.
Bei schweren Hämophilie-Erkrankungen kann es zu spontanen Blutungen in den Gelenken und im Gewebe kommen. Auch grosse Hämatome nach leichten Stössen und langhaltende Blutungen bei kleinen Verletzungen sind üblich. Die Blutungen können zu schweren Komplikationen in den Gelenken, im Gehirn oder in anderen Organen führen. Das wiederum kann chronische Schmerzen und eine eingeschränkte Mobilität zur Folge haben.
Hämophilie-Medikamente in Form von Faktorprodukten werden intravenös injiziert. Heutzutage wird das Faktorprodukt meist regelmässig injiziert um spontanen Blutungen vorzubeugen. Wenn trotzdem eine Blutung auftritt, sind oft zusätzliche Injektionen nötig. Auch regelmässige Physiotherapie und Bewegung stärken die muskuläre Stabilität der Gelenke und beugen so Blutungen vor.
Weltweit wird die Hämophilie bei vielen Menschen weder diagnostiziert noch angemessen behandelt.
Unsere Wissenschaftler arbeiten an innovativen langwirksamen und subkutanen Behandlungsmöglichkeiten für Hämophilie und seltene Blutgerinnungsstörungen. Dabei verfolgen sie das Ziel, aktuelle Behandlungsdefizite zu reduzieren und klinische Ergebnisse zu verbessern. Gleichzeitig erforschen sie die Möglichkeiten von oralen Behandlungs- und Gentherapien.
Wir möchten die Lebensqualität von Menschen mit Hämophilie und anderen seltenen Blutgerinnungsstörungen verbessern.
Hierbei erforschen wir, häufig zusammen mit Partnern, neue Behandlungsoptionen und innovative Wirkstoffe und Technologien, um so die nicht abgedeckten medizinischen Bedürfnisse angehen zu können. Wir konzentrieren uns dabei auf folgende Bereiche:
- Neue prophylaktische Wirkstoffe zur Behandlung der Hämophilie
- Ansätze für Zell- und Gentherapien
- Neue klinische Schwerpunkte, wie z.B. Sichelzellenanämie
